BibTex RIS Cite

National Early Diagnosis and Screenıng Program: Cystic Fibrosis

Year 2016, Volume: 16 Issue: 2, 0 - 0, 20.05.2016

Yusuf Üstü Mehmet Uğurlu

https://doi.org/10.17098/amj.69012
Cited By: 2

Abstract

Cystic Fibrosis (CF) is an inherited autosomal recessive metabolic disorder. In childhood, often manifested by progressive lung and pancreatic exocrine gland failure symptoms. The frequency of society according to newborns ranged from 1/2500 to 1/20000. To be diagnosed with early CF screening, early treatment can prevent damage to organs / delay. Newborn is the most suitable period for CF diagnosis. In our country, it has been included in the screening program on January 1, 2015. İmmunoreactive trypsinogen (IRT) measurement is used for scanning after birth in heel blood sample, If detected higher values sweat test, gene mutation analysis is performed.

Keywords

Cystic Fibrosis Screening Program

References

  • Feero W. G, Zazove P, Chen F. Clinical Genomics. The Textbook of Family Medicine, 9th ed, RE Rakel, DP Rakel (Ed.) 2016;p.1060-1.
  • Davidson DJ, Porteous DJ. The genetics of cystic fibrosis lung disease.Thorax 1998;53:389-97.
  • Boyle MP. Adult cystic fibrosis. JAMA 2007 Oct 17;298(15):1787-93.
  • Davies JC, Alton EW, Bush A. Cystic fibrosis. BMJ 2007 Dec 15;335(7632):1255-9.
  • Alikaşifoğlu A. ve ark. (ed.:Ersöz D.D.) Türk Toraks Derneği Kistik Fibrozis Tanı Ve Tedavi Rehberi Türk Toraks Derneği, Kistik Fibrozisde tanı,Klinik bulgular s.8-12, 27-30.http://toraks.org.tr/uploadFiles/book/file/227201115270-TDDKistik-fibroz.pdf, E. tarihi:22.04.2016.
  • Aslan A. T, ve ark. (Ed.:Ersu R, Çakır E.)Kistik Fibrozis Yenidoğan Tarama Testi İle Tanı Alan Hastaları İzleme Rehberi. T.C. Sağlık Bakanlığı Türkiye Halk Sağlığı Kurumu. 2015;s.6. http://cocukergen.thsk.saglik.gov.tr/bilgi-dokumanlar/kitaplar/1001-kistik-fibrozis-yenido%C4%9Fan-tarama-testi-ile-tan%C4%B1-alan-hastalar%C4%B1-izleme-rehberi.html, E. tarihi:22.04.2016.
  • Farrell FM, Rosenstein BJ, White TB, et al. Guidelines for diagnosis of cystic fibrosis in newborns through older adults: cystic fibrosis foundation consensus report. J Pediatr 2008; 153: p.4-14.
  • Van der Schans C, Prasad A, Main E. Chest physiotherapy compared to no chest physiotherapy for cystic fibrosis. Cochrane Database Syst Rev 2000;(2):CD001401.
  • Wark P, McDonald VM. Nebulised hypertonic saline for cystic fibrosis. Cochrane Database Syst Rev, 2009 Apr 15;(2):CD001506. doi: 10.1002/14651858.CD001506.pub3.

Ulusal Erken Tanı ve Tarama Programı: Kistik Fibrozis

Year 2016, Volume: 16 Issue: 2, 0 - 0, 20.05.2016

Yusuf Üstü Mehmet Uğurlu

https://doi.org/10.17098/amj.69012
Cited By: 2

Abstract

Kistik Fibrozis (KF) otozomal resesif geçiş gösteren kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Çocukluk çağında, sıklıkla ilerleyici akciğer ve ekzokrin pankreas bez yetersizliği bulguları  ile ortaya çıkar. Yenidoğanlarda toplumlara göre sıklığı 1/2500 ile 1/20000 arasında değişmektedir. KF taraması ile tanının erken konulması, tedaviye erken başlanması organların hasarını önleyebilir/geciktirebilir. Yenidoğan dönemi, KF için en uygun tanı dönemidir. Ülkemizde, 1 Ocak 2015’de tarama programına dahil edilmiştir. Doğum sonrası topuk kan örneğinde, immunreaktif tripsinojen (IRT) ölçümü, tarama amaçlı kullanılmaktadır. Yüksek değerler saptanması durumunda ter testi ve takibinde gen mutasyon analizi yapılmaktadır. 

Keywords

Kistik Fibrozis Tarama Programı

References

  • Feero W. G, Zazove P, Chen F. Clinical Genomics. The Textbook of Family Medicine, 9th ed, RE Rakel, DP Rakel (Ed.) 2016;p.1060-1.
  • Davidson DJ, Porteous DJ. The genetics of cystic fibrosis lung disease.Thorax 1998;53:389-97.
  • Boyle MP. Adult cystic fibrosis. JAMA 2007 Oct 17;298(15):1787-93.
  • Davies JC, Alton EW, Bush A. Cystic fibrosis. BMJ 2007 Dec 15;335(7632):1255-9.
  • Alikaşifoğlu A. ve ark. (ed.:Ersöz D.D.) Türk Toraks Derneği Kistik Fibrozis Tanı Ve Tedavi Rehberi Türk Toraks Derneği, Kistik Fibrozisde tanı,Klinik bulgular s.8-12, 27-30.http://toraks.org.tr/uploadFiles/book/file/227201115270-TDDKistik-fibroz.pdf, E. tarihi:22.04.2016.
  • Aslan A. T, ve ark. (Ed.:Ersu R, Çakır E.)Kistik Fibrozis Yenidoğan Tarama Testi İle Tanı Alan Hastaları İzleme Rehberi. T.C. Sağlık Bakanlığı Türkiye Halk Sağlığı Kurumu. 2015;s.6. http://cocukergen.thsk.saglik.gov.tr/bilgi-dokumanlar/kitaplar/1001-kistik-fibrozis-yenido%C4%9Fan-tarama-testi-ile-tan%C4%B1-alan-hastalar%C4%B1-izleme-rehberi.html, E. tarihi:22.04.2016.
  • Farrell FM, Rosenstein BJ, White TB, et al. Guidelines for diagnosis of cystic fibrosis in newborns through older adults: cystic fibrosis foundation consensus report. J Pediatr 2008; 153: p.4-14.
  • Van der Schans C, Prasad A, Main E. Chest physiotherapy compared to no chest physiotherapy for cystic fibrosis. Cochrane Database Syst Rev 2000;(2):CD001401.
  • Wark P, McDonald VM. Nebulised hypertonic saline for cystic fibrosis. Cochrane Database Syst Rev, 2009 Apr 15;(2):CD001506. doi: 10.1002/14651858.CD001506.pub3.
There are 9 citations in total.

Details

Journal Section Reviews
Authors

Yusuf Üstü

Mehmet Uğurlu

Publication Date May 20, 2016
Published in Issue Year 2016 Volume: 16 Issue: 2

Cite

APA Üstü, Y., & Uğurlu, M. (2016). National Early Diagnosis and Screenıng Program: Cystic Fibrosis. Ankara Medical Journal, 16(2). https://doi.org/10.17098/amj.69012
AMA Üstü Y, Uğurlu M. National Early Diagnosis and Screenıng Program: Cystic Fibrosis. Ankara Med J. May 2016;16(2). doi:10.17098/amj.69012
Chicago Üstü, Yusuf, and Mehmet Uğurlu. “National Early Diagnosis and Screenıng Program: Cystic Fibrosis”. Ankara Medical Journal 16, no. 2 (May 2016). https://doi.org/10.17098/amj.69012.
EndNote Üstü Y, Uğurlu M (May 1, 2016) National Early Diagnosis and Screenıng Program: Cystic Fibrosis. Ankara Medical Journal 16 2
IEEE Y. Üstü and M. Uğurlu, “National Early Diagnosis and Screenıng Program: Cystic Fibrosis”, Ankara Med J, vol. 16, no. 2, 2016, doi: 10.17098/amj.69012.
ISNAD Üstü, Yusuf - Uğurlu, Mehmet. “National Early Diagnosis and Screenıng Program: Cystic Fibrosis”. Ankara Medical Journal 16/2 (May 2016). https://doi.org/10.17098/amj.69012.
JAMA Üstü Y, Uğurlu M. National Early Diagnosis and Screenıng Program: Cystic Fibrosis. Ankara Med J. 2016;16. doi:10.17098/amj.69012.
MLA Üstü, Yusuf and Mehmet Uğurlu. “National Early Diagnosis and Screenıng Program: Cystic Fibrosis”. Ankara Medical Journal, vol. 16, no. 2, 2016, doi:10.17098/amj.69012.
Vancouver Üstü Y, Uğurlu M. National Early Diagnosis and Screenıng Program: Cystic Fibrosis. Ankara Med J. 2016;16(2).

Cited By

Nadir Hastalıklar ve Sağlık Hizmetlerine Erişim: Kistik Fibrozis Özelinde Niteliksel Bir Araştırma
Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi Lokman Hekim Tıp Tarihi ve Folklorik Tıp Dergisi
https://doi.org/10.31020/mutftd.1270902
Türkiye’de Özel Eğitim Alanında Değerlendirme Süreci
Kastamonu Eğitim Dergisi
Samet Yenioğlu
https://doi.org/10.24106/kefdergi.3100